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21 mars : Journée mondiale de la Trisomie 21

Le 21 mars annonce le 1er jour du printemps … mais pas que. Depuis neuf ans, c’est aussi la Journée mondiale de la Trisomie 21. La date du 21 mars est symbolique : elle fait référence aux 3 chromosomes 21, à l’origine de cet handicap. La thématique choisie pour cette année est « Santé et bien-être - accès et égalité pour tous ». 

La trisomie 21, ou le syndrome de Down, reste la première cause de handicap mental en France. Près de 60 000 personnes sont concernées par cette malformation congénitale, ce qui représente, en moyenne, un cas sur 1500-2000 naissances, ou encore 9 cas sur 10 000 naissances aux Etats-Unis. Tout être humain est composé de milliards de cellules contenant, chacune, un noyau. Celui-ci est lui-même composé de 23 paires de chromosomes. Chez la personne porteuse de trisomie 21, on en trouve 47 au lieu de 46, soit un chromosome de trop dans la paire 21. De plus, cet handicap concerne indifféremment les enfants des deux sexes.

Le diagnostic de cet handicap repose sur une étude du caryotype, autrement dit sur l’étude des chromosomes. L’examen consiste à prélever du sang afin d’étudier les chromosomes des noyaux des lymphocytes, ou encore prélever du liquide amniotique en prénatal.

La trisomie 21 n’est pas une maladie.

La trisomie 21 n’est pas une maladie, c’est un handicap. Il entraîne divers dysfonctionnements, qui peuvent varier selon les individus. Les malformations cardiaques, par exemple, concernent un cas sur quatre, mais sont diagnostiquées et opérées dès la naissance. Ses signes cliniques sont très nets : un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. Les personnes porteuses de la trisomie 21 acquièrent plus tardivement le langage, nécessitant parfois des actions rééducatives appropriées. L’adaptation scolaire et sociale est cependant facilitée par la mise en place d’une pédagogie et dispositifs de scolarisation adaptés ainsi que d’un accompagnement personnalisés. 

L’espérance de vie de ces personnes s’est d’ailleurs rallongée de manière significative ces dernières années. Aujourd’hui, plus de la moitié d’entre elles dépasse l’âge des 55 ans et sont capables de s’insérer dans la société et de vivre de façon autonome. Une récente étude danoise s’est d’ailleurs penchée sur le devenir social des personnes atteintes de trisomie 21, en termes de scolarité, métier, ou encore mariage et enfants. Cette enquête est le fruit de 25 ans de recherche, sur un échantillon de près de 2000 personnes. La majorité était atteinte de trisomie 21 complète et moins de 5% d’une trisomie 21 en mosaïque, c’est-à-dire qui ne concerne pas la totalité des cellules de l’organisme.

80% des personnes suivies, arrivées à l’âge de 18 ans, avaient suivi 10 années de scolarité.

Ainsi, 80% des personnes suivies, arrivées à l’âge de 18 ans, avaient suivi 10 années de scolarité. 4% exerçaient une activité professionnelle, leur procurant ainsi leur principale source de revenu. Les autres avaient comme principale source de revenu les rentes reçues relatives à leur handicap. Les personnes porteuses de trisomie 21 en mosaïque avaient effectué plus d’années d’étude, avec souvent un emploi à temps plein. Elles étaient, aussi, plus fréquemment mariées et/ou des enfants à charge.

L’étude s’est donc attardée sur leur situation maritale ou familiale. Durant ces 25 ans, 1,5% de ces personnes s’étaient mariées, et aucun d’eux n’avaient divorcé. Au total, 13 personnes avaient eu des enfants, 7 femmes et 6 hommes - 19 enfants exactement - dont aucun n’était porteur de cet handicap. Dans tous les cas, seul un des partenaires était atteint de trisomie 21. Les auteurs de l’enquête ont donc conclu que les spermatozoïdes ou ovocytes des personnes trisomiques 21 pouvaient porter un nombre standards de chromosomes.

Cette journée permettra de « souligner les avancées relatives à l’accompagnement de ces personnes, dans tous les domaines de la santé ».

Avec une première Journée en 2006, la Journée mondiale de la Trisomie 21 est depuis répandue dans de nombreux pays, reconnue officiellement par l’OMS et l’ONU. Depuis le 10 novembre 2011, le 21 mars a été proclamé, par l’Assemblée Générale de l’ONU, lors de la 43e séance, « WDSD (World Down Syndrome Day) ou Journée Mondiale de la Trisomie 21 ». Cette manifestation est une initiative de l’AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21), à l’occasion d’un colloque en 2005, à la Mairie du 5e arrondissement de Paris. Le 21 mars 2014 marquera donc le 9ème anniversaire de cette Journée. Cette journée sera l’occasion de sensibiliser et d’informer le grand public sur cet handicap, mais également de vivre un moment de solidarité et de partage. 

Le site officiel de la Trisomie 21 annonce que cette Journée permettra de « souligner les avancées relatives à l’accompagnement de ces personnes, dans tous les domaines de la vie sociale (accès aux soins, à l’éducation, à la vie professionnelle, à l’hébergement et aux loisirs) ».

Toute personne trisomique doit être capable de faire ses propres choix.

Après avoir travaillé sur l’autonomie des personnes porteuses de trisomie 21, Trisomie 21 France estime que toute personne trisomique doit être capable de faire ses propres choix.  La Fédération espère ainsi offrir à ces personnes un accès effectif à la citoyenneté. L’année 2014 sera donc marquée par un nouvel axe, l’autodétermination.

Toujours dans l’objectif d’un triple partenariat personnes-parents-professionnels, assurant l’égale implication de chacun, Trisomie 21 France s’interroge sur l’avenir de la personne trisomique, tout en tenant compte des besoins de chaque partenaire. La Fédération a donc choisi un nouveau slogan, « C’est ma vie, je la choisis ! ». L’objectif est donc de laisser ces personnes libres dans leur choix de vie.

Les 21 et 22 mars, dans plusieurs villes de France, et hors métropole (Papeete et La Réunion), sont organisés des conférences, spectacles, sports, expositions et campagnes d’affichage spécialement pour cet événement.

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