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Autisme : vers un dépistage prénatal

Une récente découverte, effectuée par des chercheurs de l’université de Californie, indique que l’autisme résulterait d’anomalies dans le développement de certaines structures du cerveau du fœtus. Cette découverte fait naître l’espoir d’un dépistage précoce de la pathologie mais aussi de traitements plus efficaces. Le mercredi 2 avril, c’était la Journée Mondiale de Sensibilisation à l’Autisme. C’est l’occasion pour le grand public d’être informé des difficultés rencontrées par les personnes atteintes d’autisme et leurs familles. 

L’avancée scientifique des américains pointe des dysfonctionnements au cours du développement fœtal. Les travaux des chercheurs, à l’origine de cette découverte, montrent que ces anomalies seraient la conséquence d’une désorganisation de l’architecture cérébrale décelée dans des échantillons de tissus cérébraux d’enfants autistes. Leurs travaux ont été publiés dans le New England Journal of Medecine. Si ces affirmations sont confirmées, les médecins seraient en mesure de situer l’origine du handicap, bien avant la naissance. « Si cette découverte est confirmée et consolidée par de nouvelles études, nous pourrons en déduire que le processus se produit longtemps avant la naissance », s’enthousiasme le docteur Thomas Insel, directeur de l’Institut américain de santé mentale, NIMH. Cet institut a notamment aidé au financement des travaux. 

Le bouleversement de cette prise en charge ne s’arrête pas là. Ils seraient également capables de déterminer le moment et le lieu du développement des anomalies. Il s’agit d’une découverte capitale qui contribue au dépistage « hyper-précoce » de l’autisme. Il est actuellement réalisé chez l’enfant, dès 2 ans. Cette détection précoce implique un enjeu primordial : la possibilité d’une stratégie thérapeutique efficace et adaptée – une avancée capitale pour tous les pays, notamment l’Amérique, dont le nombre d’enfants autistes a augmenté de 30% par rapport à 2012. 

Anomalies dans le développement de ces couches corticales. 

D’après l’un des auteurs de la recherche sur la détection de l’autisme, le docteur Éric Courchesne, Directeur de l’Autism Center of Excellence à l’Université de San Diego, « le développement du cerveau du fœtus pendant la grossesse comprend la création d’un cortex formé de six couches distinctes de neurones ». Pour une majorité d’enfants autistes, il existe des anomalies dans le développement de ces couches corticales. C’est ce que révèlent les conclusions de l’analyse d’échantillons de tissus cérébraux post-mortem, recueillis sur onze enfants autistes, âgées après leur décès. Ces échantillons ont été comparés à des prélèvements provenant de onze autres enfants, sans handicap. 

Aujourd’hui, l’autisme est considéré comme un trouble du développement du cerveau, mais sans que personne ne soit parvenu à isoler une lésion qui l’explique. Le professeur Courchesne ajoute que « les signes de désorganisation des cellules cérébrales apparaissent sous formes de tâches de 5 à 7 millimètres de longueur, se logeant à divers endroits dans les couches du lobe frontal et temporal du cerveau ». Il précise que ces « régions cérébrales sont le siège de fonctions sociales, des émotions, de la communication et du langage, qui connaissent un dysfonctionnement chez les personnes atteintes d’autisme ».

 

Le cerveau sera un jour capable de reconstituer les branchements défectueux. 

Les neurologues ont pu constater que, les 25 gènes analysés, qui servent de biomarqueurs pour certaines cellules du cerveau, étaient absents dans 91% des cerveaux des enfants autistes, contre seulement 9% chez les autres. Les lésions sont à la fois disséminées et isolées, ce qui laisse espérer que le cerveau sera un jour capable de reconstituer les branchements défectueux, grâce à des tissus cérébraux sains. 

Même s’il n’existe pas de traitements médicamenteux, les enfants, atteints d’autisme, qui sont dépistés tôt et régulièrement suivis, perçoivent une amélioration dans leurs capacités à s’ouvrir au monde. La découverte de ces neurologues marque une étape importante pour comprendre l’origine de ce trouble. Les chercheurs poursuivent leurs travaux, dont le plus récent met en avant un excès de neurones dans le cortex préfrontal des autistes, soit 67% de neurones en plus par rapport aux enfants non autistes. Le chemin à parcourir pour trouver un traitement reste long malgré tout. 

77% des enfants autistes n’ont pas accès à un accompagnement adapté. 

A l’occasion de la Journée Mondiale de l’Autisme, le collectif Autisme a publié une enquête, qui met en lumière « une violation généralisée des droits des personnes autistes ». Près de 78% des autistes ne reçoivent pas une éducation adaptée à leurs besoins. 44% ont été victimes de maltraitances ou de carences en matière de soins. Actuellement, 21,3% des autistes n’auraient pas accès aux transports, 32% à la culture et 38,8% aux équipements et services, mis à la disposition du reste du grand public. Sur 500 familles interrogées, concernées par l’autisme, 80% déclarent que leurs enfants ne vont pas à l’école. C’est le résultat de l’enquête réalisée par le Collectif autisme. 

En France, près de 51% des adultes autistes déclarent ne pas avoir totalement accès à leur dossier médical. 77% des enfants autistes n’ont pas accès à un accompagnement adapté. Les établissements pouvant accueillir les patients atteints d’autisme et leur famille sont peu nombreux et souvent inadaptés. 

L’autisme est souvent synonyme de droits bafoués. 

Aujourd’hui encore, l’autisme est souvent synonyme de droits bafoués. Le 3e plan Autisme, lancé en 2013 par la ministre Marie-Arlette Carlotti, prévoyait la création de 3 400 places d’accueil supplémentaires d’ici 2017, ainsi qu’un dépistage précoce, dès l’âge de 18 mois. En février, un bilan mitigé fait état du mécontentement des familles, qui dénoncent l’absence de changements concrets sur le terrain. 

Le 3e plan Autisme prévoyait également une évolution concernant la scolarisation des enfants autistes, avec 700 nouvelles places en maternelle en quatre ans, soit 175 par an. Or, 8 000 enfants autistes naissent chaque année. De plus, même s’ils sont scolarisés, ces enfants sont bien souvent redirigés vers l’hôpital plutôt que vers l’école. Leurs capacités d’apprentissage sont sous-estimées. Pourtant, les autistes peuvent progresser. 

Les parents font énormément de sacrifices. 

Une fois le diagnostic posé, les parents font énormément de sacrifices. Très souvent, l’un des deux parents s’arrête de travailler. Or, le coût de la prise en charge est tel que certains n’ont d’autre solution que de vendre leur logement pour payer les frais. Avec les professionnels qui se relaient auprès de l’enfant chaque année, c’est pratiquement plus de 25 000 euros qui sont. Dans beaucoup de familles concernées par l’autisme, la vie sociale, voire familiale, est bouleversée. Les nuits sont courtes. Le président du collectif se souvient d’une « fillette qui ne parvenait à dormir que dans la baignoire, ou encore d’un petit garçon qui n’acceptait que de la nourriture bleue… ». Un enfant autiste demande beaucoup d’attention et de patience, bien difficile à tenir avec la fatigue. Dans 80% des familles, le couple divorce. Les parents se ruinent, se séparent, et c’est l’enfant autiste qui en subit les conséquences, pouvant aller jusqu’à l’enfermement psychiatrique ou en institution. 

La Journée Mondiale de Sensibilisation à l’Autisme est l’occasion de souligner ces faiblesses, de faire parler les parents, et d’alerter les Droits de l’Homme ainsi que les autorités de la situation. Pour les personnes autistes et leur famille, l’espoir réside aujourd’hui dans les recherches qui ont déjà permis quelques avancées dans la compréhension des mécanismes. 

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