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Hémochromatose, une semaine pour en parler

La Semaine Nationale de sensibilisation à l’Hémochromatose se déroule du lundi 2 au samedi 7 juin 2014. Organisée par l’Association Hémochromatose France, il s’agit de la 11e édition de la Semaine Nationale de sensibilisation à l’hémochromatose.

Etymologiquement, le mot « hémochromatose » vient du grec « haïma » qui signifie sang, et de « khröma » qui veut dire couleur. Maladie génétique, l’Hémochromatose se caractérise par l’absorption de fer en trop grande quantité dans le corps, et son accumulation dans certains organes. Fatigue inexpliquée, troubles de la libido, pigmentation grise de la peau, douleurs articulaires, affections du foie, troubles cardiaques, ou encore atteintes endocriniennes, voici les multiples symptômes de la maladie. 

L’hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l’organisme. Non traitée, la maladie risque de provoquer des atteintes graves, susceptibles d’entraîner une mort prématurée. Elle peut être dépistée entre 20 et 35 ans, elle est alors bégnine. Elle peut devenir grave, voire mortelle si elle est reconnue à 50-60 ans. Attaqué par le fer, le corps développera de l’arthrose, une cirrhose, un diabète, ou encore des cancers. 

L’hémochromatose concerne 1 personne sur 300, mais la moitié d’entre eux l’ignore.

En France, l’hémochromatose concerne 1 personne sur 300, mais la moitié d’entre eux l’ignore, et se manifeste généralement après 35 ans. Peu connue du grand public, elle est cependant considérée comme la première maladie génétique de l’Hexagone. La semaine Nationale de sensibilisation au dépistage de l’Hémochromatose génétique vise à susciter la prise de conscience des professionnels de santé, des politiques et du grand public. Plus de 200 000 français sont concernés ; 2 000 en meurent chaque année. En Europe, elle concerne 2 200 000 de personnes, et touche 2 000 000 d’américains. 

« Trop de fer, c’est l’enfer ! ». Sauver sa santé et celle de ses proches, en faisant doper sa surcharge en fer, par une prise de sang adaptée : tel est le message que souhaite dispenser l’Association Hémochromatose France, présidée par le professeur Henri Michel, à l’occasion de cette Semaine Nationale de sensibilisation. Le message est clair : dépister la maladie dès 20 ans. 

Le cancer est la complication la plus grave.

Responsable de 524 cancers du foie chaque année, en France, l’hémochromatose doit être dépistée par une échographie hépatique, répétée à vie, tous les six mois. C’est un examen peu coûteux, rapide et indolore. Découverte tôt, sous forme de nodule de 1 à 2 cm, la tumeur peut être détruite par cryothérapie, radiofréquence ou encore chimioembolisation. En revanche, si elle est volumineuse, les médecins peuvent intervenir chirurgicalement, en enlevant le lobe du foie, ou grâce à une transplantation hépatique. Le traitement est fondé sur les saignées. 

Les traitements dépendent de l’étendue du cancer et de l’état du foie. Dans les formes diffuses, infiltrantes des deux lobes du foie, le traitement ne peut être que médical. Dans les formes localisées au lobe gauche, le traitement chirurgical est nécessaire, mais le risque de récidive est grand. Dans les formes nodulaires, il s’agit d’un traitement transcutané par radiofréquence, cryocoagulation ou chimioembolisation artérielle, qui détruit les nodules tumoraux. La transplantation hépatique est le meilleur traitement si la tumeur est localisée. Le cancer est la complication la plus grave, pouvant survenir dans l’hémochromatose génétique. 

Transformer leur saignée en don de sang.

Depuis le 18 avril 2009, les personnes atteintes d’hémochromatose génétique peuvent, sur proposition d’un médecin de l’Etablissement Français du Sang, transformer leur saignée en don de sang. Il s’agit alors de dons-saignées. Pour cela, ces personnes doivent remplir deux conditions : répondre aux critères de sélection des donneurs de sang, et se rendre dans un centre de santé de collecte de l’EFS. La saignée devient alors un don bénévole. En 2012, les dons-saignées ont concerné plus de 20% des prélèvements réalisés dans les centres de santé de l’EFS, ce qui représente près de 15 000 dons.

L’Hémochromatose génétique se manifeste en trois phases. La phase de latence clinique (de 0 à 20 ans) correspond à l’accumulation du fer dans les organes depuis la naissance. Elle est rarement détectée lors des tests biologiques ou d’une enquête familiale. La phase symptomatique (vers 20 ans pour l’homme et 35 ans chez la femme) est la phase idéale pour effectuer le diagnostic. L’attention du médecin doit être portée sur des sujets « trop jeunes » pour ressentir une fatigue continue et/ou un surmenage physique ou intellectuel. Si le médecin ne décèle pas l’hémochromatose, il prescrira des fortifiants à base de fer, ou de vitamine C. cet excès de fer ne sera pris en compte que 8 à 10 ans plus tard. Plus caractéristiques et constants, les troubles sexuels sont rarement exprimés, par pudeur. 

Les complications sont multiples.

Les douleurs articulaires métacarpo-phalangiennes et interphalangiennes des 2ème et 3ème doigts sont fréquentes. Les poignets, genoux, chevilles et coudes peuvent également être douloureux. Des troubles cardiaques peuvent être ressentis, de même qu’un essoufflement durant un petit effort.  La phase des complications est la dernière phase. Elle intervient chez l’homme, entre 45 et 60 ans, et 65 ans, chez la femme. 

Les complications sont multiples. L’asthénie est permanente, intense, obligeant le malade à cesser son activité professionnelle, à s’aliter. Cela peut aller jusqu’à l’invalidité. Un état dépressif peut parfois y être associé, accentué par une incompréhension de l’entourage. Des rhumatismes peuvent survenir, affectant la qualité de vie. Atteinte hépatique dans 95% des cas, cancer du foie, diabète sucré chez 40 à 60% des malades, atteinte cardiaque pour un quart des malades, et mélanodermie dans 90% des cas, sont également des symptômes de cette phase. 

Moins de la moitié des malades est traitée.

L’accumulation de fer dans l’antéhypophyse diminue la sécrétion de FSH et LH. Cela conduit, chez l’homme, à une impuissance sexuelle, à une atrophie testiculaire ainsi qu’à une diminution de la testostérone. Chez la femme, cela peut conduire à un déficit hormonal, provoquant une ménopause précoce, à 40 ans. 

Bien que le diagnostic de la maladie soit simple, il est bien souvent effectué trop tard. Pire encore, moins de la moitié des malades est traitée. A l’occasion de la Semaine Nationale de sensibilisation au dépistage de l’Hémochromatose, l’Association Hémochromatose France souhaite faire disparaître ce paradoxe.  

Remboursement à 100%.

Bonne nouvelle pour le patient, l’hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée bénéficiant d’un remboursement à 100%. Les malades doivent demander à leur médecin de faire valoir leurs droits auprès des organismes concernés. Dès lors, le médecin établira un certificat précisant que le malade souffre d’hémochromatose. Ce document sera remis à l’organisme d’assurance maladie dont relève l’assuré. 

Les frais de transports liés aux déplacements, pour effectuer les saignées, sont pris en charge à 100% lorsque le malade bénéficie de l’ALD. A chaque saignée, le malade devra demander et faire remplir une « prescription médicale de transport », signée par le médecin.

Eviter la saignée à jeun. 

La saignée permet la disparition de la plupart des symptômes. Il est conseillé d’éviter de la faire à jeun, elle doit se faire après les repas. L’alimentation de la personne malade doit comporter moins de viande rouge et de charcuterie. Une fois par semaine suffit. Il est également important de supprimer le tabac et les alcools forts. Il est recommandé de boire du thé, deux bols par jour, sans ajouter de citron, qui contient de la vitamine C.

 

Il n’y a aucun régime alimentaire à suivre, si ce n’est éviter de prendre du fer ou de la vitamine C, sous forme pharmaceutique. Par ailleurs, la personne devra réaliser les saignées en établissement de santé ou en structure de soins autorisée. Cependant, la personne devra éviter d’effectuer les saignées en hôpital de jour si son état ne nécessite pas de prise en charge particulière. Les saignées pourront également être effectuées à domicile, après vérification de la tolérance, autrement dit, après 5 saignées, au minimum, en établissement de santé ou structure de soins. Elles seront réalisées aussi après rédaction d’un projet thérapeutique écrit, pluridisciplinaire et multi professionnel, et de procédures sécurisées, incluant la gestion des déchets, et après s’être assuré de la présence d’un soignant durant la durée de la saignée.

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